Мутация вызывающая серповидноклеточную анемию по типу относится

1. Модификационная изменчивость связана с изменением:

2. Изменения, происходящие в генах, – это:

3. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:

4. Точечные мутации представляют собой:

б) поворот участка хромосомы на 180 0 ;

г) замену, выпадение или вставку нуклеотидов ДНК.

5. Мутации проявляются фенотипически:

б) только в гетерозиготном состоянии;

в) только в гомозиготном состоянии;

6. Мутация, вызывающая серповидноклеточную анемию, по типу относится к:

7. Цитоплазматическая изменчивость связана с наследованием признаков:

8. Продуктивность животных в условиях улучшенного кормления и ухода улучшается, что иллюстрирует изменчивость:

9. Изменчивость, связанная с перекомбинацией наследственного материала в ходе полового размножения, называется:

10. Одним из примеров зависимости степени проявления признака от условий среды может являться:

б) раса, к которой принадлежит человек;

в) количество пальцев на руках;

11. В каком случае различия между особями одного вида обусловлены влиянием условий внешней среды?

а) различия между белыми звездочками на лбу у двух коров одной породы;

б) различия между величиной клубней вегетативного потомства картофеля одного сорта;

в) различия в цвете глаз у детей одной семьи;

г) различия групп крови у членов одной семьи.

12. Часть семян одуванчика, полученных от одного растения, высадили на равнине, а часть – в горах. Из семян выросли растения, внешне отличающиеся друг от друга. В чем заключаются эти различия?

13. Какой из названных признаков обладает наиболее узкой нормой реакции?

14. Что изменяется под влиянием таких условий внешней среды, как качество почвы?

15. Какой из названных признаков в наименьшей степени подвержен влиянию условий внешней среды?

а) строение головного мозга;

16. Какой из видов изменчивости не наследуется?

17. Под модификационной изменчивостью понимают:

а) генотипическую стабильность особей;

б) изменения генотипа под влиянием среды;

в) изменения фенотипа под влиянием среды;

г) возникновение новых комбинаций.

18. Под нормой реакции понимают:

а) изменения генотипа под влиянием окружающей среды;

б) пределы изменений фенотипа под влиянием среды;

в) все признаки, передаваемые по наследству;

г) генотипическую стабильность особей.

19. Какой из перечисленных ниже признаков в большей степени подвержен влиянию внешней среды и обладает широкой нормой реакции?

а) реакция птиц на длину светового дня;

б) сигнальная окраска животных;

в) изменение окраски китайской примулы от красной до белой в диапазоне температур 20-35 0 С;

20. Какое из перечисленных утверждений правильно?

а) под влиянием внешней среды генотип особи не изменяется;

б) наследуется не фенотип, а способность к его проявлению;

в) приобретенные в течение жизни модификации передаются по наследству;

г) модификации не носят приспособительного характера.

21. Границы, в пределах которых изменяется масса цыплят в зависимости от условий содержания и рациона питания, называют:

г) колебаниями численности.

22. Какое из явлений является примером геномной мутации?

а) возникновение серповидноклеточной анемии;

б) появление триплоидных форм картофеля;

в) появление в потомстве красноглазых мух особей с темными глазами;

г) различия между величиной клубней вегетативного потомства картофеля одного сорта.

23. В каком случае показан поворот участка хромосомы с последовательностью генов АБВГДЕ на 180 0 ?

24. С изменением последовательности нуклеотидов ДНК связаны:

25. В одной из популяций мышей резко повысился процент гетерозигот. Какое из перечисленных событий могло привести к этому явлению?

а) появление множественных генных мутаций у особейпопуляции;

б) образование диплоидных гамет у ряда особей популяции;

в) хромосомные перестройки у ряда особей популяции;

г) изменение температуры окружающей среды.

26. Многие генные мутации проявляются фенотипически через несколько поколений. Это объясняется тем, что:

а) генные мутации, как правило, доминантны;

б) генные мутации, как правило, рецессивны;

в) это зависит только от частоты мутирования гена;

г) всеми названными причинами.

27. Мутации отличаются от модификаций тем, что они:

а) сохраняются у потомков при отсутствии вызвавшего их фактора;

б) возникают одновременно у многих особей в популяции;

в) всегда имеют адаптивный характер;

г) обусловливают определенную изменчивость.

28. Выпадение участка хромосомы, в отличие от перекреста хроматид в мейозе, – это:

29. Полиплоидные организмы возникают в результате:

в) модификационной изменчивости;

г) комбинативной изменчивости.

30. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях?

31. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости создан:

32. Знание закона гомологических рядов позволяет:

а) разрабатывать появление определенных мутаций;

б) предсказывать появление определенных мутаций у близких видов или родов;

в) предсказывать места появления новых форм растений и животных.

33. У какого из названных растений можно предположить сходный мутационный процесс с этим процессом у овса?

34. Проявление мутации гемофилии у человека и многих млекопитающих (мышей, кошек) иллюстрирует закон:

б) единообразия гибридов первого поколения;

в) необратимости эволюционного процесса;

г) гомологических рядов в наследственной изменчивости.

35. Какой изменчивостью обусловлена пестролистность у некоторых растений?

Дата добавления: 2015-06-15 ; просмотров: 5285 . Нарушение авторских прав

источник

Этиология и встречаемость серповидноклеточной анемии. Серповидноклеточная анемия (MIM № 603903) — аутосомно-рецессивное заболевание гемоглобина, вызванное миссенс-мутацией гена бета-субъединицы, заменяющей валин на глутаминовую кислоту в 6 положении. Болезнь чаще вызвана гомозиготностью по мутации серповидноклеточности, хотя серповидноклеточную анемию также может вызывать компаундная (составная) гетерозиготность по аллелю серповидноклеточности и аллелям HbC или бета-талассемии.

Распространение серповидноклеточной анемии широко изменяется среди популяций в соответствии с прошлым и настоящим распространением малярии. Мутация серповидноклеточности, как оказалось, несколько повышает сопротивляемость малярии, таким образом, давая преимущество выживания гетерозиготным носителям мутации.

Гемоглобин формируется из четырех субъединиц: двух а-субъединиц, кодируемых геном ЯВА в хромосоме 16, и двух бета-субъединиц, кодируемых геном ЯВВ в хромосоме 11. Мутация Glu6Val в бета-субъединице уменьшает растворимость ненасыщенного кислородом гемоглобина и вызывает формирование сети жестких волокнистых полимеров, искажающих строение эритроцита, придавая ему форму серпа. Серповидные эритроциты закупоривают капилляры и вызывают инфаркты.

Первоначально обогащение кислородом заставляет полимер гемоглобина растворяться, и эритроциты восстанавливают нормальную форму; тем не менее, регулярное нарушение формы приводит к необратимому переходу клеток в серповидную форму, впоследствии такие эритроциты удаляются из кровотока в селезенке. Скорость удаления эритроцитов из кровотока превышает возможность их синтеза в костном мозге, что приводит к гемолитической анемии.

Аллельная гетерогенность часто встречается при большинстве менделирующих заболеваний, особенно когда мутантные аллели вызывают снижение функции. Серповидноклеточная анемия — важное исключение из этого правила, поскольку в данном случае единственная специфическая мутация ответственна за уникальные новые свойства HbS. HbC тоже менее растворим, чем HbA, и тоже стремится кристаллизоваться в эритроцитах, уменьшая их деформируемость в капиллярах и вызывая легкий гемолиз, но HbC не формирует полимерные волокна, как HbS. Неудивительно, что другие мутации с новыми функциями, например, мутации в гене FGFR3, вызывающие ахондроплазию, часто имеют аналогичное снижение аллельной гетерогенности, когда фенотип зависит от специфического, уникального изменения функции белка.

Клиническая картина у больных серповидноклеточной анемией обычно проявляется в течение первых двух лет жизни анемией, задержкой развития, спленомегалией, регулярными инфекциями и дактилитами (болезненными припухлостями кистей или стоп, вызванными закупоркой капилляров в небольших костях, обнаруженных у приведенной в примере пациентки).

Инфаркты вследствие закупорки сосудов происходят во многих тканях, вызывая инсульты мозга, острый кардиальный синдром, почечный папиллярный некроз, инфаркты селезенки, язвы ног, приапизм, асептический некроз костей и снижение зрения. Окклюзия сосудов костей вызывает приступы болей, при отсутствии лечения эти болезненные эпизоды могут продолжаться в течение нескольких дней и даже недель. Функциональная аспления вследствие инфарктов и других недостаточно ясных факторов, предрасполагает к бактериальным инфекциям, например, пневомококковому или сальмонеллезному сепсису и остеомиелиту.

Инфекция — основная причина смерти во всех возрастных группах, хотя прогрессирующая почечная и дыхательная недостаточность также нередкие причины смерти на четвертом и пятом десятилетиях жизни. Пациенты также имеют высокий риск развития угрожающей жизни апластической анемии после парвовирусной инфекции, поскольку парвовирусы вызывают временное прекращение образования эритроцитов.

Гетерозиготные носители мутации («признака» серповидноклеточности) не имеют анемии и обычно клинически здоровы. Однако в условиях серьезной гипоксии, например, при восхождении в горы, эритроциты пациентов с «признаком» серповидноклеточности могут принимать форму серпа, вызывая симптомы, подобные наблюдаемым при серповидноклеточной анемии.

Особенности фенотипических проявлений серповидноклеточной анемии:
• Возраст начала: детство
• Анемия
• Инфаркты
• Аспления

Конкретному больному серповидноклеточной анемией дать точный прогноз тяжести течения болезни невозможно. Хотя молекулярная основа болезни стала известной раньше других моногенных заболеваний, лечение остается только симптоматическим. Никакой специфический терапии, предохраняющей от процесса образования серповидных эритроцитов, не найдено.

Существенно снижает тяжесть болезни персистенция HbE Исследуется несколько фармакологических препаратов, нацеленных на увеличение концентрации HbF, в этих целях одобрено использование гидрокси-мочевины. Хотя генотерапия имеет шанс улучшить или излечить эту болезнь, эффективная пересадка гена b-глобина не достигнута. Пересадка костного мозга остается единственным доступным в настоящее время лечением, способным помочь при серповидноклеточной анемии.

Из-за 11% смертности, вызванной сепсисом в первые 6 мес жизни, большинство штатов в США проводит неонатальный скрининг на серповидноклеточную анемию с целью проведения профилактики антибиотиками, продолжающейся до 5-летнего возраста.

Поскольку серповидноклеточная анемия — аутосомно-рецессивное заболевание, будущие сибсы больного ребенка имеют 25% риск серповидноклеточной анемии и 50% риск носительства серповидноклеточности. Используя ДНК плода, полученную при БВХ или амниоцентезе, можно провести пренатальную диагностику обнаружением мутации.

Пример серповидноклеточной анемии. Второй раз за полгода семейная пара карибского происхождения обратилась со своей 24-месячной дочерью в отделение неотложной помощи, поскольку девочка не может стоять. В анамнезе отсутствуют повышение температуры, инфекция или травма, и в остальном медицинская история ничем не примечательна; данные предыдущих осмотров соответствовали норме, за исключением низкого уровня гемоглобина и слегка увеличенной селезенки. При текущем осмотре патологии не найдено, за исключением пальпируемого края селезенки и отека стоп.

Стопы болезненны при пальпации, и девочка не хотела вставать на ноги. Оба родителя имели сибсов, умерших в детстве от инфекций, и других сибсов, вероятно, имевших серповидноклеточную анемию. С учетом анамнеза и повторного болезненного увеличения стоп врач проверил ребенка на наличие серповидноклеточной анемии методом электрофореза гемоглобина. Результат этого теста подтвердил наличие HbS.

Читайте также:  Классификация анемий по типу кроветворения

источник

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

В основе серповидно-клеточной анемии лежит генная мутация, обусловливающая синтез аномального гемоглобина S (HbS). Дефект структуры гемоглобина характеризуется заменой глутаминовой кислоты валином в ß-полипептидной цепи. Образующийся при этом гемоглобин S после потери присоединенного кислорода приобретает консистенцию высокополимерного геля и становится в 100 раз менее растворимым, чем нормальный гемоглобин А. В результате этого эритроциты, несущие деоксигемоглобин S, деформируются и приобретают характерную полулунную (серповидную) форму. Измененные эритроциты становятся ригидными, малопластичными, могут закупоривать капилляры, вызывая ишемию тканей, легко подвергаются аутогемолизу.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом, гетерозиготы наследуют дефектный ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей, поэтому, наряду с измененными эритроцитами и HbS, имеют в крови и нормальные эритроциты с HbА. У гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии признаки заболевания возникают лишь в определенных условиях. Гомозиготы наследуют по одному дефектному гену от матери и от отца, поэтому в их крови присутствуют только серповидные эритроциты с гемоглобином S; заболевание развивается рано и протекает тяжело.

Таким образом, в зависимости от генотипа, в гематологии различают гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS, дрепаноцитоз) форму серповидно-клеточной анемии. К редко встречающимся вариантам заболевания относятся промежуточные формы серповидно-клеточной анемии. Обычно они развиваются у двойных гетерозигот, несущих один ген серповидно-клеточной анемии и другой дефектный ген — гемоглобина C (HbSC), серповидной β-плюс (HbS/β +) или β-0 (HbS/β0) талассемии.

Гомозиготная серповидно-клеточная анемия обычно проявляется у детей к 4-5 месяцу жизни, когда увеличивается количество HbS, а процентное содержание серповидных эритроцитов достигает 90%. В таких случаях раннее возникновение гемолитической анемии у ребенка обуславливает задержку физического и умственного развития. Характерны нарушения развития скелета: башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня, кифоз грудного или лордоз поясничного отдела позвоночника.

В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I — с 6 месяцев до 2-3 лет, II — с 3 до 10 лет, III — старше 10 лет. Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат артралгии, симметричное опухание суставов конечностей, боли в груди, животе и спине, желтушность кожи, спленомегалия. Дети с серповидно-клеточной анемией относятся к категории часто болеющих. Степень тяжести течения серповидно-клеточной анемии тесно коррелирует с концентрацией HbS в эритроцитах: чем она выше, тем тяжелее выражена симптоматика.

В условиях интеркуррентной инфекции, стрессовых факторов, обезвоживания, гипоксии, беременности и пр. у больных данным видом наследственной анемии могут развиваться серповидно-клеточные кризы: гемолитический, апластический, сосудисто-окклюзионный, секвестрационный и др.

При развитии гемолитического криза состояние больного резко ухудшается: возникает фебрильная лихорадка, в крови повышается непрямой билирубин, усиливается желтушность и бледность кожных покровов, появляется гематурия. Стремительный распад эритроцитов может привести к анемической коме. Апластические кризы при серповидно-клеточной анемии характеризуются угнетением эритроидного ростка костного мозга, ретикулоцитопенией, снижением гемоглобина.

Следствием депонированием крови в селезенке и печени служат секвестрационные кризы. Они сопровождаются гепато- и спленомегалией, сильными болями в животе, резкой артериальной гипотонией. Сосудисто-окклюзионные кризы протекают с развитием тромбоза сосудов почек, ишемии миокарда, инфаркта селезенки и легких, ишемического приапизма, окклюзии вен сетчатки, тромбоза мезентериальных сосудов и др.

Гетерозиготные носители гена серповидно-клеточной анемии в обычных условиях ощущают себя практически здоровыми. Морфологически измененные эритроциты и анемия у них возникают только в ситуациях, связанных с гипоксией (при тяжелой физической нагрузке, авиаперелетах, восхождении в горы и др.). Вместе с тем, остро развившийся гемолитический криз при гетерозиготной форме серповидно-клеточной анемии может иметь летальный исход.

Хроническое течение серповидно-клеточной анемии с повторными кризами приводит к развитию целого ряда необратимых изменений, нередко становящихся причиной гибели больных. Примерно у трети больных отмечается аутоспленэктомия – сморщивание и уменьшение размеров селезенки, вызванное замещением функциональной ткани рубцовой. Это сопровождается изменением иммунного статуса больных серповидно-клеточной анемией, более частым возникновением инфекций (пневмонии, менингита, сепсиса и др.).

Исходом сосудисто-окклюзионных кризов могут стать ишемические инсульты у детей, субарахноидальные кровоизлияния у взрослых, легочная гипертензия, ретинопатия, импотенция, почечная недостаточность. У женщин с серповидно-клеточной анемией отмечается позднее становление менструального цикла, склонность к самопроизвольному прерыванию беременности и преждевременным родам. Следствием ишемии миокарда и гемосидероза сердца служит возникновение хронической сердечной недостаточности; повреждения почек — хронической почечной недостаточности.

Длительный гемолиз, сопровождаемый избыточным образованием билирубина, приводит к развитию холецистита и желчнокаменной болезни. У больных серповидно-клеточной анемией часто возникают асептические некрозы костей, остеомиелит, язвы голеней.

Диагноз серповидно-клеточной анемии выставляется гематологом на основании характерных клинических симптомов, гематологических изменений, семейно-генетического исследования. Факт наследования ребенком серповидно-клеточной анемии может быть подтвержден еще на этапе беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

В периферической крови отмечается нормохромная анемия (1-2х1012/л), снижение гемоглобина (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). В мазке крови обнаруживаются серповидно измененные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму серповидно-клеточной анемии – гомо- или гетерозиготную. Изменение биохимических проб крови включает гипербилирубинемию, увеличение содержания сывороточного железа. При исследовании пунктата костного мозга выявляется расширение эритробластического ростка кроветворения.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других гемолитических анемий, вирусного гепатита А, рахита, ревматоидного артрита, туберкулеза костей и суставов, остеомиелита и др.

Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови. Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение гематолога, проведение мероприятий, направленных на предупреждение кризов, а при их развитии – проведение симптоматической терапии.

В период развития серповидно-клеточного криза требуется госпитализация. С целью быстрого купирования острого состояния назначается кислородотерапия, инфузионная дегидратация, введение антибиотиков, обезболивающих средств, антикоагулянтов и дезагрегантов, фолиевой кислоты. При тяжелом течении обострений показано переливание эритроцитарной массы. Проведение спленэктомии не способно повлиять на течение серповидно-клеточной анемии, однако может на время уменьшить проявления заболевания.

Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии неблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.

Для предупреждения быстро прогрессирующего течения серповидно-клеточной анемии следует избегать провоцирующих условий (обезвоживания, инфекций, перенапряжения и стрессов, экстремальных температур, гипоксии и пр.). Детям, страдающим данной формой гемолитической анемии, в обязательном порядке показана вакцинация против пневмококковой и менингококковой инфекции. При наличии в семье больных серповидно-клеточной анемией необходима медико-генетическая консультация для оценки риска развития заболевания у потомства.

источник

Сосудисто-окклюзионный кризис вызван серповидной формы эритроцитов, которые закупоривают капилляры и ограничивают приток крови к органу, вызывая ишемию, боль, некроз и часто повреждение этого органа. Частота, тяжесть и продолжительность этих кризисов существенно отличаются. Тяжелые кризисы с болевыми ощущениями требуют лечения гидратацией, анальгетиками и переливанием крови. Для утоления боли необходимо применение опиатов через регулярные промежутки времени до нормализации состояния больного.

При более легких формах кризисов, подгруппа пациентов может ограничиться приемом нестероидных противовоспалительных средств (например, диклофенаком или напроксеном). При более серьезных кризисах для большинства больных широко используется стационарное лечение с внутривенным введением опиатов; контролируемой пациентом анальгезией (patient-controlled analgesia, или PCA). Иногда эффективным средством для устранения зуда связанного с употребления опиатов является димедрол.

Проявления кризиса в таких органах как пенис и легкие требует немедленной госпитализации и осуществления переливания крови. Рекомендованной является стимулирующая спирометрия — метод, при котором предпочтение отдается глубокому дыханию, благодаря которому риск развития ателектаза сводится к минимуму.

Апластический кризис является наиболее тяжелым осложнением фоновой анемии у пациента, которое приводит к бледности, тахикардии и усталости. Этот кризис вызывает парвовирус B19, который непосредственно влияет на эритропоэз (процесс образования эритроцитов) и вторгается в прекурсоры (предшественники) красных клеток, размножаясь в них и уничтожая. Парвовирусная инфекция практически полностью подавляет образование эритроцитов в течение двух-трех дней. У здоровых людей, этот процесс не имеет особых последствий, однако у пациентов с серповидно-клеточной анемией продолжительность жизни эритроцитов сниженная, поэтому эта ситуация опасна для их жизни.

Количество ретикулоцитов (молодых незрелых эритроцитов, содержащих ядра) во время болезни резко падает (вызывая ретикулоцитопению), а высокая скорость разрушения и образования эритроцитов приводит к снижению гемоглобина. Этот кризис продолжается от 4 дней до 1 недели. Некоторые пациенты нуждаются в переливании крови, а другим достаточно поддерживающего лечения.

Одним из первых клинических проявлений болезни является дактилит, возникающий в 6-месячном возрасте. Он может развиваться у детей с серповидными признаками. Продолжительность кризиса составляет месяц. Существует и другой тип серповидного кризиса, а именно острый грудной синдром — это состояние, характеризующееся лихорадкой, болями в груди, затрудненным дыханием и инфильтратом, который выявляется с помощью рентгеновского исследования грудной клетки.

Учитывая, то что пневмония и серповидные клетки в легких вместе могут сопровождаться вышеупомянутыми симптомами, пациент проходит лечение от обоих. Это может быть вызвано болезненными кризисами, респираторными инфекциями, эмболизацией костного мозга или, возможно, ателектазом, лечением опиатами или хирургическим вмешательством.

Эта мутациязаключается в том, что в шестой позиции гидрофильные аминокислоты глутаминовой кислоты заменяются гидрофобными аминокислотами валина. Ген β-глобина находится на коротком плече 11 хромосомы. Объединение двух субъединиц α-глобина дикого типа с двумя мутантными субъединицами β-глобина приводит к образованию гемоглобина S (HbS).

Читайте также:  У больных серповидной анемией эритроциты приобретают удлиненную форму

В ситуациях когда содержание кислорода в воздухе очень низкое (например на большой высоте), отсутствие полярной аминокислоты на шестой позиции в цепи β-глобина приводит к нековалентной полимеризации (агрегации) гемоглобина, в результате чего изменяется форма эритроцитов (они становятся похожими на серп) и существенно уменьшается их эластичность.

источник

Серповидноклеточная анемия – патология крови, при которой эритроциты принимают форму серпа. Это приводит к плохому насыщению крови кислородом и гипоксии внутренних органов.

Причина заболевания – генная мутация. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как признак аутосомно-рецессивно. Болезнь встречается чаще у жителей Африки и Азии, людей на Ближнем Востоке. Иногда заболевание поражает европейцев.

Для того, чтоб лечить септические осложнения заболевания, применяют антибактериальные препараты. Профилактически выполняют вакцинацию от пневмоцистной пневмонии.

Поддержание нормальной функции внутренних органов в условиях кислородного голодания осуществляется путем приема Мексидола, Милдроната. Для глаз применяют капли Тауфон, улучшающие микроциркуляцию.

При гемолитических кризах у больных серповидно-клеточной анемией применяют искусственную вентиляцию легких, а также вливание эритроцитарной донорской массы с физраствором. Для стимуляции кроветворения назначают препараты фолиевой кислоты и витамина В12.

Важно также регулярное дробное питание с избежанием долгих перерывов между принятием пищи. Ведь гипогликемическое состояние провоцирует гемолитические кризы, которые могут проявляться слабостью, обмороками, снижением давления. В некоторых случаях возможна смерть. Голодание при таком виде анемии противопоказано, так как приводит к сильной гипогликемии, что чревато массивной гибелью патологически измененных клеток крови — дрепаноцитов. Обезвоживание организма при потении, употреблении недостаточного количества воды может способствовать сладжу форменных элементов. Поэтому следует избегать перегревания организма, которое способствует снижению парциального давления кислорода и провоцированию гемолитического и сосудисто-окклюзионного кризов.

Дробное питание необходимо и для стабильной работы желчного пузыря и предотвращения процесса камнеобразования в нем. Исключаются продукты со слишком большим содержанием жиров. Могут понадобиться желчегонные препараты для предотвращения застоя желчи и кристаллизации камней.

Физические нагрузки необходимо строго дозировать, ориентируясь на самочувствие. Следует избегать путешествий в горы, поднятий на большую высоту, полетах на воздушных суднах, погружении на большие глубины. Ведь при этом усугубляется осаждение гемоглобина в эритроцитах. Падает парциальное давление кислорода в крови – ускоряется процесс осаждения патологического HbS.

Для профилактики гемолитических процессов и устранения гипоксического состояния применяют гипербарическую оксигенацию. Использование кислорода под большим давлением способствует заживлению язвенных дефектов кожи на голенях. Для ускорения восстановления целостности кожного покрова используются мази Солкосерин.

Часто при спленомегалии, вызванной данным типом анемии, возникает туберкулез, который требует специального лечения.

Заболевание передается генетически, наследование по аутосомно-рецессивному типу. Лечение – снижение вязкости крови при помощи антиагрегантов, избегание кислородного голодания.

источник

1. При менделевском моногибридном скрещивании доля особей хотя бы с одним рецессивным геном во втором поколении будет равна:

2. Сколько типов гамет образуют дигетерозиготные особи:

3. Для выявления гетерозиготности гибридной особи нужно скрестить ее с:

а. носителем доминантного аллеля

б. носителем рецессивного аллеля

в. гомозиготой по рецессивному аллелю

г. гомозиготой по доминантному аллелю.

4. Сцепленными называются гены, находящиеся в:

б. гомологичных хромосомах

5. Причиной нарушения закона сцепленного наследования является:

а. независимое расхождение гомологичных хромосом в I делении мейоза

б. независимое расхождение хроматид во II делении мейоза

в. перекрест хромосом во время мейоза

г. все перечисленные процессы.

6. Генеалогический метод изучения наследственности человека состоит в изучении:

б. развития признаков у близнецов

г. обмена веществ у человека.

7. К мутационной изменчивости относятся:

в. изменения, передающиеся по наследству

9. Точечные мутации представляют собой:

б. поворот участка хромосомы на 180о

в. отрыв части хромосомы и перемещение ее в новое положение

г. замену, выпадение или вставку одной или нескольких нуклеотидных

10. Мутации проявляются фенотипически:

б. только в гетерозиготном состоянии

в. только в гомозиготном состоянии

11. Полиплоидия заключается в:

а. изменении числа отдельных хромосом

б. кратном изменении гаплоидных наборов хромосом

в. изменении структуры хромосом

г. изменении структуры отдельных генов.

12. При заболевании болезнью Клайнфельтера в клетках обнаруживается следующее число хромосом:

13. Мутация, вызывающая серповидноклеточную анемию, по типу относится к:

14. Основным источником комбинативной изменчивости является:

а. перекрест хромосом в профазе I деления мейоза

б. независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе I деления мейоза

в. независимое расхождение хроматид в анафазе II деления мейоза

г. все перечисленные процессы в равной степени.

15. Модификационная изменчивость:

б. носит адаптивный характер

г. обладает всеми перечисленными свойствами.

16. Цитоплазматическая изменчивость связана с наследованием признаков:

17. Продуктивность животных в условиях улучшенного кормления и ухода улучшается, что иллюстрирует изменчивость:

18. Межлинейная гибридизация культурных растений приводит к:

а. сохранению прежней продуктивности

б. уменьшению продуктивности

в. повышению продуктивности

а. скрещивание между особями одной породы

б. скрещивание различных видов

в. близкородственное скрещивание

20. Гибриды, возникающие при скрещивании различных видов:

а. отличаются бесплодностью

б. отличаются повышенной плодовитостью

в. дают плодовитое потомство при скрещивании с себе подобными

г. всегда бывают женского пола.

Задание 2: если Вы согласны с приведенными ниже утверждениями, Вы отвечаете «ДА», если же не согласны – «НЕТ»

1. Чистые линии растений – это растения, в потомстве которых при самоопылении не наблюдается разнообразия по изучаемому признаку.

2. Скрещивание растений, относящихся к разным родам, называется отдаленной гибридизацией.

3. Группы генов, расположенные в одной хромосоме, наследуются независимо.

4. Неполовые хромосомы называют аутосомами.

5. Модификационная изменчивость не связана с изменениями генотипа и последующим поколениям не передается.

6. Геномными называются мутации, приводящие к изменению числа хромосом.

7. Норма реакции наследуется.

8. Гетерозисом называют явление перехода генов в гетерозиготное состояние при неродственном скрещивании.

9. Определенная изменчивость не передается по наследству.

10. Неопределенная изменчивость носит массовый характер.

источник

Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Наследование гиперхолестеринемии, муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, фенилкетонурии и др

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. Так, кроме основных до­минантного и рецессивного аллель­ных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминатному ведут себя как рецессивные, а по отношению к ре­цессивному — как доминантные гены.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Несколько упрощая фактическое положение вещей, можно ска­зать, что четыре группы крови человека определяют­ся антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В — тре­тью, совместное их присут­ствие обусловливает разви­тие четвертой группы. Сде­лано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозна­чаемого через i, над ним доминирует как ген IA, да­ющий вторую группу, так и ген Iв, дающий третью груп­пу. Гены IA и IB вместе дают четвертую группу крови. Первая группа крови бы­вает лишь при генотипе ii, вторая — при генотипах IАIА и IAi, третья — при генотипах IВIB и IBi, четвертая — при генотипе IАIВ.

Наряду с отдельными генами, представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е. признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом. У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи.

Молекулярные болезни — врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин предложен американским химиком Л. Полингом. они возникают в результате пониженной активности или полного отсутствия фермента, контролирующего определённый этап обмена веществ.

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А. Под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа). Усталость и анемия, приступы боли, дактилит, бактериальные инфекции, тромбоз крови в селезенке и печени, легочные и сердечные травмы. Лечение: применяется гидроксимочевина.

Фенилкетонурия — связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. Лечение диеты.

Болезнь Вильсона-Коновалова — нарушение метаболизма меди, приводящее к болезням ЦНС и внутренних органов. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Лечение: применяется диета № 5 (исключением медьсодержащих продуктов), британский антилюизит (инъекции), унитиол (5% раствор инъекции).

Муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ. Лечение: мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, диеты.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

источник

Генетика. изменчивость.
Организмы: формы изменчивости
Особенности изменчивости: изменчивость
«изменчивость организмов».
Модификационные изменения
Изменчивость, связанная с уменьшением числа хромосом
Хромосомные мутации по сравнению с генными, как правило
Какая изменчивость лежит в основе различий по фенотипу у однояйцевых близнецов?
Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК под воздействием УФ-лучей относится к
Мутацию, затрагивающую строение гена в эпителиальной клетке, относят к
Генетика. изменчивость.
Коротковолновые ультрафиолетовые лучи и некоторые химические вещества являются
У человека при избыточном воздействии коротковолновой ультрафиолетовой радиации может
Частоту спонтанных мутаций в большей степени можно увеличить путём воздействия на организмы лучами
Мутационная изменчивость, которая передаётся по наследству, возникает в многоклеточном организме в
Какое вещество клетки изменяет свою структуру при мутационной изменчивости?
Мутации накапливаются в популяции, так как
Значение мутационной изменчивости для эволюции состоит в том, что она
Сезонное изменение окраски перьев белой куропатки — это пример изменчивости
Мутационная изменчивость характеризуется тем, что возникает
.
Полное содержание

Читайте также:  Поможет ли гранат при анемии

Подобный материал:

  • Мз российской федерации российский государственный медицинский университет, 947.74kb.
  • Лекция 24. Изменчивость, 116.87kb.
  • Тема: Тестовые задания по курсу «История средних веков», 630.65kb.
  • О. Н. Журавлева Тестовые задания. История России. 10 класс. Учебное пособие, 2510.73kb.
  • Реферат по биологии «Генетика и проблемы человека», 1021.55kb.
  • Перечень учебных пособий для подготовки к единому государственному экзамену, имеющих, 112.03kb.
  • Тесты Тестовые задания по курсу «Лексикология. Лексикография. Форазеология», 762.09kb.
  • Тестовые задания по теме: «Начало Нового времени» 7 класс, 31.5kb.
  • Тестовые задания по теме «Основы генетики. Наследственность», 286.82kb.
  • Тестовые задания по теме «Сложноподчиненные предложения», 128.18kb.

Часть 1.

  1. К мутационной изменчивости относятся:

А). изменения в хромосомах В). изменение числа хромосом

Б). изменения в генах Г). все перечисленные

  1. Мутации чаще всего являются:

А). полезными В). вредными

Б). безразличными Г). доминантными

  1. Точечные мутации представляют собой:

А). утрату части хромосомы

Б). поворот участка хромосомы на 180

В). отрыв части хромосомы и перемещение её в новое положение

Г). замену, выпадение или вставку нуклеотида в составе гена

  1. Рецессивные мутации проявляются фенотипически:

А). всегда

Б). только в гетерозиготном состоянии

В). в гомозиготном состоянии

Г). никогда

  1. Мутация, вызывающая серповидноклеточную анемию, по типу относится к:

А). Генным В). геномным

Б). хромосомным Г). соматическим

  1. Источником комбинативной изменчивости является:

А). перекрёст хромосом в профазе I деления мейоза

Б). независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе I деления мейоза

В). независимое расхождение хроматид в анафазе I I деления мейоза

Г). все перечисленные процессы

  1. Модификационная изменчивость

А). не наследуется

Б). носит адаптивный характер

Г). обладает всеми перечисленными свойствами

  1. Цитоплазматическая изменчивость связана с наследованием признаков:

А). лизосом В). аппарата Гольджи

Какие утверждения являются верными?

  1. Модификационная изменчивость не связана с изменениями генотипа и последующим поколениям не передаётся.
  2. Геномными называются мутации, приводящие к изменению числа хромосом.
  3. Норма реакции не наследуется.
  4. Гетерозисом называют явление перехода генов в гетрозиготное состояние при неродственном скрещивании.
  5. Определённая изменчивость не передаётся по наследству.
  1. Способность организмов изменять свои признаки и свойства называют:

А). доминантностью В). рецессивностью

Б). наследственностью Г). изменчивостью

  1. Норма реакции:

А). изменяет генотип организма В). ведёт к мутации

Б). определяется генотипом организма Г). изменяет локусы генов

  1. Почему ионизирующее излучение представляет опасность для жизни?

А). увеличивает процент кислорода в воздухе В). вызывает мутации

Б). изменяет химический состав тканей Г). изменяет состав почвы

1. Установите соответствие между организмами и формами изменчивости, которые для них характерны.

ОРГАНИЗМЫ: ФОРМЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ:

1). Коротконогая порода овец А).генотипическая (наследственная)

2). Домовые мыши-альбиносы Б). модификационная (ненаследственная)

3). Стрелолист в реке и на отмели

4). Одуванчик на лугу и на дороге

2. Установите соответствие между модификационной и наследственной изменчивостью:

ОСОБЕННОСТИ ИЗМЕНЧИВОСТИ: ИЗМЕНЧИВОСТЬ:

1). Связана с изменением генов А). наследственная

2). Не связана с изменением генотипа Б). модификационная

3). Изменения индивидуальны

4). Изменения проявляются у всех особей вида

5). Связана с изменением хромосом

6). Изменения возникают под влиянием факторов среды

  1. Чем характеризуется явление полиплоидии?
  1. Изменение окраски зайца-беляка летом – пример изменчивости:

1). Соотносительной 2). Возрастной 3). Модификационной 4). Мутационной

  1. Какая изменчивость возникает у организмов под влиянием мутагенов?

1). Соотносительная 2). Генотипическая 3). Сезонная 4). Возрастная

  1. Растения чистой линии столовой свёклы, выращенные в разных условиях, проявляют изменчивость:

1). Мутационную 3). Комбинативную

2). Соотносительную 4). Модификационную

  1. Модификационные измененияне играютбольшой роли в эволюции, так как они:

1). Носят массовый характер 3). Не затрагивают фенотипа

2). Возникают у отдельных особей 4). Не передаются по наследству

  1. Изменчивость, связанная с уменьшением числа хромосом, —

1). Генная 2). Геномная 3). Точечная 4). Групповая

  1. Знания о норме реакции признака человек использует:

1). При лечении наследственных заболеваний

2). Для повышения продуктивности растений и животных

3). Для совершенствования наследственных признаков

4). При изучении эволюции организмов

  1. Хромосомные мутации по сравнению с генными, как правило,

1). Вызывают более крупные изменения в организме

2). Связаны с изменением последовательности нуклеотидов в ДНК

3). Связаны с выпадением нуклеотида из молекулы ДНК

4). Вызываются заменой одного нуклеотида в молекуле ДНК на другой

  1. Какая изменчивость лежит в основе различий по фенотипу у однояйцевых близнецов?

1). Генная 2). Геномная 3). Модификационная 4). Мутационная

  1. Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК под воздействием УФ-лучей относится к:

1). Хромосомной мутации 3). Генной мутации

2). Модификационной изменчивости 4). Комбинативной изменчивости

  1. Мутацию, затрагивающую строение гена в эпителиальной клетке, относят к:

1). Хромосомной 3). Модификационной

2). Соматической 4). Геномной

  1. Изменчивость, связанную с нарушением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, называют:

1). Определённой 2). Геномной 3). Генной 4). Хромосомной

  1. Каковы основные свойства модификационной изменчивости?
  1. Свойство организмов приобретать новые признаки, различия между особями в пределах вида — это:

1). Наследственность 2). Размножение 3). Развитие 4). Изменчивость

  1. К какой изменчивости можно отнести появление осенью густого подшёрстка у млекопитающих?

1). Комбинативной 3). Мутационной

2). Генотипической 4). Модификационной

  1. У организмов с одинаковым генотипом под влиянием условий среды возникает изменчивость:

1). Комбинативная 3). Наследственная

2). Генотипическая 4). Модификационная

  1. Все листья одного растения имеют одинаковый генотип, но могут отличаться по:

1). Числу хромосом 3). Генофонду

2). Фенотипу 4). Генетическому коду

  1. У организмов с одинаковым генотипом под влиянием условий среды возникает изменчивость:

1). Комбинативная 3). Наследственная

2). Генотипическая 4). Модификационная

  1. Появление альбиносов среди насекомых — это пример изменчивости

1). Мутационной 3). Модификационной

2). Соматической 4). Цитоплазматической

  1. Какая изменчивость проявляется у черенков смородины, взятых с одного куста и выращенных в разных условиях?

1). Модификационная 2).Комбинативная 3). Генетическая 4). Мутационная

  1. Коротковолновые ультрафиолетовые лучи и некоторые химические вещества являются:

1). Полезными для живых клеток 3). Факторами мутагенеза

2). Биотическими факторами 4). Необходимыми условиями для жизни

  1. У человека при избыточном воздействии коротковолновой ультрафиолетовой радиации может:

1). Измениться длина волос

2). Возникнуть мигательный рефлекс

3). Проявиться соматическая мутация

4). Произойти торможение условных рефлексов

  1. Частоту спонтанных мутаций в большей степени можно увеличить путём воздействия на организмы лучами:

1). Видимой части спектра 3). Тепловыми

2). Красного спектра 4). Рентгеновскими

  1. Мутационная изменчивость, которая передаётся по наследству, возникает в многоклеточном организме в:

1). Соединительной ткани 3). Плазме крови

2). Межклеточном веществе 4). Половых клетках

  1. Какое вещество клетки изменяет свою структуру при мутационной изменчивости?

1). Полипептидная цепь 3). Траспортная РНК

2). Дезоксирибонуклеиновая кислота 4). Рибосомная РНК

  1. Мутации накапливаются в популяции, так как:

1). Значительная часть их носит рецессивный характер

2). Численность особей с полезными мутациями колеблется

3). Многие из них являются доминантными

4). Многие мутации не предаются по наследству

  1. Значение мутационной изменчивости для эволюции состоит в том, что она:

1). Возникает сразу у большого количества особей

2). Проявляется только у особей мужского пола

3). Не передаётся новому поколению

4). Обогащает генофонд популяции

  1. Сезонное изменение окраски перьев белой куропатки — это пример изменчивости:

1). Комбинативной 3). Модификационной

2). Цитоплазматической 4). Соотносительной

  1. Замену или добавление одного нуклеотида в молекуле ДНК относят к:

1). Хромосомным мутациям 3). Полиплоидии

2). Гетерозису 4). Генным мутациям

  1. Оплодотворение обеспечивает проявление изменчивости:

1). Мутационной 3). Модификационной

2). Комбинативной 4). Определённой

  1. Увеличение числа хромосом, кратное геному, — это

1). Кроссинговер 2). Полиплоидия 3). Гаметогенез 4). Онтогенез

Часть 2.

  1. При генной мутации происходит:

А). Замена одного нуклеотида в ДНК на другой

Б). Конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними

В). Выпадение нескольких нуклеотидов в молекуле ДНК

Г). Вставка нескольких нуклеотидов в молекуле и-РНК

Д). Изменение сочетаний генов отцовского и материнского организмов

Е). Появление в генотипе лишней хромосомы.

  1. Мутационная изменчивость характеризуется тем, что возникает:

1). Внезапно у отдельных особей

3). При вегетативном размножении

4). При избыточном воздействии рентгеновских лучей

5). При сокращении длительности интерфазы перед митозом

6). Как результат проявления нормы реакции

  1. Модификационная изменчивость в отличие от мутационной,

А). Характерна для группы особей вида

Б). Носит адаптивный характер

В). Передаётся по наследству

Г). Обусловлена изменениями генетического материала

Д). Определяется нормой реакции

Е). Бывает полезной, вредной, нейтральной

  1. Установите соответствие между характеристикой изменчивости и её видом.

ХАРАКТЕРИСТИКА ИЗМЕНЧИВОСТИ: ВИД ИЗМЕНЧИВОСТИ:

А). Обусловлена появлением нового нуклеотида 1). Мутационная

Б). Обусловлена изменением генов и хромосом

В). У потомков появляются новые сочетания

генов в результате кроссинговера

Г). Основой служит независимое расхождение

гомологичных хромосом в мейозе

Д). У особей изменяется количество или структура ДНК

Е). Обусловлена конъюгацией и перекрёстом хромосом

  1. В каких случаях изменение последовательности нуклеотидов ДНК не влияет на структуру и функции соответствующего белка?
  2. Найдите ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны, объясните их.

1.Различают изменчивость ненаследственную, наследственную и комбинативную. 2.Наследственную изменчивость ещё называют генотипической. 3. Она связана с реакцией фенотипа на изменение внешней среды. 4. Пределы генотипической изменчивости называют нормой реакции, последняя контролируется генотипом. 5. Ч. Дарвин назвал наследственную изменчивость неопределённой. (С2).

  1. Найдите ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны, объясните их.

1. Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структур хромосом. 2. Наиболее распространённым типом этих мутаций является полиплоидия. 3. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом в клетках удваивается 4. Возникновение полиплоидов связано только с нарушением процесса митоза в клетке. 5. Полиплоидные виды у растений — явление обычное, а у животных — редкое. (С2).

источник

Понравилась статья? Поделить с друзьями: